{"id":35863,"date":"2025-09-01T10:29:43","date_gmt":"2025-09-01T10:29:43","guid":{"rendered":"https:\/\/organonpro.com\/es-es\/?post_type=news&#038;p=35863"},"modified":"2026-01-26T13:41:46","modified_gmt":"2026-01-26T13:41:46","slug":"mujeres-con-epilepsias-geneticas","status":"publish","type":"news","link":"https:\/\/organonpro.com\/es-es\/news\/mujeres-con-epilepsias-geneticas\/","title":{"rendered":"Mujeres con epilepsias gen\u00e9ticas\u00a0"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Marques PT, Kaka N, Zulfiqar Ali Q, Rong M, Bui E, Andrade DM. Women With Genetic Epilepsies. Neurol Genet. 2025;11(1):e200233.\u202f&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p><strong>Puntos clave<\/strong>:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Las epilepsias gen\u00e9ticas en las mujeres comprenden un grupo diverso de trastornos, muchos de ellos ligados al cromosoma X.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Las diferencias entre sexos en expresi\u00f3n fenot\u00edpica y respuesta terap\u00e9utica podr\u00edan explicarse por la interacci\u00f3n entre gen\u00e9tica, hormonas sexuales y factores epigen\u00e9ticos.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>No existen tratamientos espec\u00edficos para la mayor\u00eda de estas epilepsias; sin embargo, se est\u00e1n evaluando terapias g\u00e9nicas dirigidas.&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-1e48404801dd0d8034f064c5635177f4\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Introducci\u00f3n&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La epilepsia es m\u00e1s frecuente en los hombres; sin embargo, algunos subtipos lo son en las mujeres. El objetivo de este estudio fue explorar la diferencia entre sexos de las epilepsias de origen gen\u00e9tico.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-87504eb021c560622a7334d9c5e03b9f\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">M\u00e9todos&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Se realiz\u00f3 una revisi\u00f3n narrativa y se seleccionaron art\u00edculos en ingl\u00e9s publicados entre los a\u00f1os 2014 y 2024.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-3ea94b12a23ebd98e5cde175f74f8d5b\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Resultados&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Las epilepsias gen\u00e9ticas en las mujeres comprenden un grupo heterog\u00e9neo de trastornos, algunos ligados al cromosoma X. Hasta la fecha, no existe un tratamiento espec\u00edfico para este tipo de epilepsia, aunque se est\u00e1n investigando nuevos tratamientos, como los de ADN y ARN.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color has-medium-font-size wp-elements-03d48f3d6cbf1095d5a5067b69ff12f8\" style=\"color:#e21077\">Epilepsias gen\u00e9ticas ligadas al cromosoma X en las mujeres&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Las enfermedades ligadas al cromosoma X suelen ser m\u00e1s graves en los hombres, ya que solo tienen una copia de este cromosoma. Las mujeres, al tener dos copias, compensan el doble n\u00famero de genes mediante la inactivaci\u00f3n aleatoria de uno de los cromosomas X (ICX), aunque hasta un 30\u202f% de los genes pueden escapar a este proceso. Si se silencia preferentemente el cromosoma X con la mutaci\u00f3n, el fenotipo puede ser m\u00e1s leve.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-876fe7834aa53769c2ec0962634184c2\" style=\"color:#e21077\"><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em><em>Los diferentes patrones de ICX pueden explicar, al menos en parte, por qu\u00e9 mujeres con la misma gen\u00e9tica pueden expresar una gravedad fenot\u00edpica variable.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p>El asesoramiento gen\u00e9tico es esencial para valorar el riesgo reproductivo.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-bc61a3dfc913a07fc2e70f7036adf5fe\" style=\"color:#e20177\"><em>S\u00edndrome de Rett&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Es un trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico multisist\u00e9mico. El s\u00edndrome t\u00edpico tiene 4 etapas cl\u00ednicas:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Etapa I (6-18 meses):<\/strong> detenci\u00f3n del desarrollo, con hipoton\u00eda, retraso de las habilidades motoras, p\u00e9rdida de habilidades manuales y del lenguaje y disminuci\u00f3n del contacto visual, la interacci\u00f3n social y el inter\u00e9s por los juguetes.&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Etapa II (18-36 meses):<\/strong> deterioro r\u00e1pido, con caracter\u00edsticas autistas, discapacidad intelectual, estereotipias manuales, disfunci\u00f3n motora, alteraciones respiratorias y microcefalia.&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Etapa III (2-10 a\u00f1os):<\/strong> fase de meseta, con aparici\u00f3n de crisis epil\u00e9pticas y mejor\u00eda variable del comportamiento, el contacto visual y el uso de las manos.&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Etapa IV (<\/strong><strong>&gt;<\/strong><strong>10 a\u00f1os):<\/strong> deterioro motor tard\u00edo, con espasticidad o diston\u00eda, escoliosis y p\u00e9rdida de la capacidad para caminar.&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Debe valorarse el diagn\u00f3stico cuando se observa una deceleraci\u00f3n posnatal del crecimiento cef\u00e1lico. Los criterios requeridos para el diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Rett t\u00edpico son los siguientes:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ol start=\"1\" class=\"wp-block-list\">\n<li>Per\u00edodo de regresi\u00f3n seguido de recuperaci\u00f3n o estabilizaci\u00f3n.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>P\u00e9rdida parcial o completa de las habilidades intencionales manuales adquiridas.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>P\u00e9rdida parcial o completa del lenguaje hablado.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Anomal\u00edas de la marcha: deterioro o ausencia de habilidad.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Movimientos estereotipados de las manos, como retorcerlas o apretarlas, aplaudir\/tocar, gesticular y automatismos de lavado o frotado de las manos.&nbsp;<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p><strong>Gen\u00e9tica.<\/strong> El gen <em>MECP2<\/em>, localizado en el cromosoma <em>Xq28<\/em>, codifica la prote\u00edna MeCP2, esencial para la regulaci\u00f3n g\u00e9nica, la remodelaci\u00f3n de la cromatina, la plasticidad sin\u00e1ptica y el desarrollo neuronal. Las mutaciones de <em>MECP2<\/em> son responsables de la mayor\u00eda de los casos.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Tratamiento.<\/strong> La eficacia de los f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos var\u00eda con la edad: el valproato puede ser \u00fatil en menores de 5 a\u00f1os, y la carbamazepina en mayores de 15. Los nuevos bloqueadores de los canales de sodio podr\u00edan ser mejores opciones, pero se han estudiado poco. Tambi\u00e9n se han investigado (sobre todo en animales) tratamientos modificadores de la enfermedad, como la terapia g\u00e9nica, la reactivaci\u00f3n del cromosoma X, la modificaci\u00f3n del genoma y la modificaci\u00f3n del ARN.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-486cfc0db071c74ecec37b53a06d9dc2\" style=\"color:#e20177\"><em><em>Trastorno por deficiencia de CDKL5&nbsp;&nbsp;<\/em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Es una encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica del desarrollo causada por la ausencia o disfunci\u00f3n de la prote\u00edna CDKL5. Se manifiesta desde el nacimiento con retraso grave del desarrollo e inicio precoz (antes de los 3 meses) de crisis epil\u00e9pticas refractarias, como espasmos infantiles (81\u202f% de los casos).&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Gen\u00e9tica<\/strong>. Los pacientes presentan frecuentemente de <em>novo<\/em> el gen <em>CDKL5<\/em>, que participa en el desarrollo neuronal, la plasticidad sin\u00e1ptica y la se\u00f1alizaci\u00f3n celular. En varones, las variantes patog\u00e9nicas suelen ser letales o causar fenotipos muy graves.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Tratamiento<\/strong>. No existe un tratamiento antiepil\u00e9ptico espec\u00edfico, aunque varios f\u00e1rmacos (vigabatrina, lamotrigina, topiramato, clobazam, valproato, felbamato y zonisamida) han mostrado eficacia parcial. Se ha observado una respuesta diferente entre espasmos infantiles y otros tipos de crisis. Bloqueadores de canales de sodio como oxcarbazepina, carbamazepina y lacosamida han sido \u00fatiles en pacientes j\u00f3venes con crisis focales sin s\u00edndrome de West. Tambi\u00e9n han mostrado eficacia el cannabidiol como adyuvante y la fenfluramina en ensayos recientes. F\u00e1rmacos en investigaci\u00f3n como ganaxolona y soticlestat han demostrado ser bien tolerados y eficaces. Estos pacientes pueden requerir tratamiento adicional para trastornos del sue\u00f1o, del comportamiento y del movimiento.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-81255644749de76772042aca13d43780\" style=\"color:#e20177\"><em><em><em>Heterotopia subcortical en banda&nbsp;&nbsp;<\/em><\/em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Es una malformaci\u00f3n del desarrollo cortical causada por variantes patog\u00e9nicas ligadas al cromosoma X en el gen <em>DCX<\/em>, que afectan la migraci\u00f3n neuronal.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Estas variantes heterocigotas de <em>DCX<\/em> en las mujeres dan lugar a un espectro de trastornos del neurodesarrollo. Se ha propuesto dos subgrupos: uno grave, con epilepsia refractaria y discapacidad intelectual severa, y otro leve, con s\u00edntomas m\u00ednimos o leves y hallazgos normales o sutiles en la resonancia magn\u00e9tica La epilepsia est\u00e1 presente en casi todos los casos graves, y en el 65\u202f%-78\u202f% es resistente a los f\u00e1rmacos.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Gen\u00e9tica<\/strong>. El gen <em>DCX<\/em> regula la migraci\u00f3n neuronal mediante su acci\u00f3n sobre los microt\u00fabulos. En funci\u00f3n del patr\u00f3n de ICX, puede haber mayor o menor n\u00famero de neuronas anormales que formen heterotopia subcortical en banda. La variante tambi\u00e9n es importante.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Tratamiento<\/strong>. No existen f\u00e1rmacos espec\u00edficos para esta enfermedad. La resecci\u00f3n quir\u00fargica del tejido heterot\u00f3pico no ha demostrado eficacia generalizada, por lo que no se recomienda como tratamiento est\u00e1ndar.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-2d6d9cb9c4f5721c6483d7badcdc1298\" style=\"color:#e20177\"><em><em><em><em>Heterotopia nodular periventricular&nbsp;&nbsp;<\/em><\/em><\/em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Es una malformaci\u00f3n del desarrollo cortical caracterizada por n\u00f3dulos neuronales ect\u00f3picos a lo largo de los ventr\u00edculos laterales. Las crisis epil\u00e9pticas resistentes al tratamiento son frecuentes y suelen iniciarse en la adolescencia o en la edad adulta. Aunque la mayor\u00eda de los pacientes tiene inteligencia normal, pueden presentarse retrasos cognitivos. Puede haber dificultades lectoras o dislexia si los n\u00f3dulos son extensos.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Se describen dos subtipos:&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Cl\u00e1sica<\/strong>: presenta n\u00f3dulos limitados a los ventr\u00edculos laterales y epilepsia de inicio en la segunda d\u00e9cada con crisis focales poco frecuentes.&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong><em>Plus<\/em><\/strong>: presenta<strong> <\/strong>n\u00f3dulos asociados a otras malformaciones cerebrales, con epilepsia f\u00e1rmacorresistente, discapacidad intelectual y d\u00e9ficits neurol\u00f3gicos.&nbsp;&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>Gen\u00e9tica<\/strong>. La forma cl\u00e1sica se relaciona principalmente con variantes en el gen <em>FLNA<\/em>, ligado al cromosoma X, cuyo producto (filamina A) participa en la organog\u00e9nesis embrionaria. Aproximadamente el 50\u202f% de las mujeres afectadas hereda la variante de la madre y el resto presenta variantes <em>de novo<\/em>. Los pacientes con FLNA y heterotopia nodular periventricular tambi\u00e9n pueden presentar anomal\u00edas del tejido conjuntivo.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Tratamiento<\/strong>. No existe un f\u00e1rmaco antiepil\u00e9ptico espec\u00edfico, pero en los casos refractarios puede considerarse la cirug\u00eda ablativa. La termocoagulaci\u00f3n mediante radiofrecuencia guiada por EEG ha logrado reducir las crisis en el 70\u202f% de los pacientes.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-e4c2830c2768eb6563e46bfa21d5e467\" style=\"color:#e20177\"><em><em><em><em><em>Epilepsia relacionada con PCDH19&nbsp;&nbsp;<\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Es un trastorno que afecta casi exclusivamente a mujeres heterocigotas. Se caracteriza por crisis focales en serie, frecuentemente desencadenadas por fiebre, lo que puede llevar a un diagn\u00f3stico err\u00f3neo de s\u00edndrome de Dravet. Sin embargo, a diferencia de este, muchas pacientes alcanzan remisi\u00f3n de las crisis entre la edad escolar y la edad adulta. La psicosis y la esquizofrenia son frecuentes.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Gen\u00e9tica<\/strong>. El gen <em>PCDH19<\/em>, que se expresa en el hipocampo y la corteza cerebral, codifica una prote\u00edna implicada en la adhesi\u00f3n entre las c\u00e9lulas. Las variantes patog\u00e9nicas suelen ser <em>de novo<\/em> o heredadas de padres varones asintom\u00e1ticos. En las mujeres, el mosaicismo celular generado por la inactivaci\u00f3n del cromosoma X produce una mezcla de c\u00e9lulas con y sin la prote\u00edna funcional, lo que origina interferencia celular.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Tratamiento<\/strong>. El tratamiento suele incluir clobazam, \u00e1cido valproico y estiripentol. El levetiracetam ha mostrado gran eficacia en adultos, por lo que debe valorarse su uso precoz, aunque debe usarse con precauci\u00f3n por sus posibles efectos psiqui\u00e1tricos. La ganaxolona podr\u00eda reducir la frecuencia de las crisis en ni\u00f1as de 4 a 15 a\u00f1os y presenta buen perfil de seguridad. Puede valorarse intervenir quir\u00fargicamente la epilepsia en casos seleccionados con crisis bien localizadas.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-be3cce987d690f490fcc81416f4ac51f\" style=\"color:#e20177\"><em><em><em><em><em><em>S\u00edndrome de Aicardi&nbsp;&nbsp;<\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Se diagnostica cl\u00ednicamente por agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles. Es com\u00fan la aparici\u00f3n de escoliosis de r\u00e1pida progresi\u00f3n, resistente al tratamiento con cors\u00e9. Las pacientes presentan retraso psicomotor profundo, con alteraciones moderadas o graves del lenguaje y el habla. La gravedad de la epilepsia es variable y puede incluir m\u00faltiples tipos de crisis; se inician generalmente entre los 3 y 4 meses de edad y con frecuencia son asim\u00e9tricas o unilaterales.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Gen\u00e9tica<\/strong>. El s\u00edndrome de Aicardi se considera un trastorno ligado al cromosoma X que afecta predominantemente a mujeres, aunque no se ha identificado un gen causal espec\u00edfico.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Tratamiento<\/strong>. Las crisis epil\u00e9pticas suelen ser farmacorresistentes, aunque en un estudio el cannabidiol logr\u00f3 reducirlas en un 50\u202f%. La callosotom\u00eda puede emplearse como medida paliativa en pacientes con agenesia parcial del cuerpo calloso. La dieta cetog\u00e9nica ha mostrado una eficacia notable a corto plazo, con una reducci\u00f3n \u226550\u202f% de las crisis en el 93\u202f% de los pacientes tras 3 meses. Adem\u00e1s, se investigan nuevos tratamientos, como los inhibidores de la transcriptasa inversa y el baricitinib.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color has-medium-font-size wp-elements-f092fdedbb79949360457e726f3c8536\" style=\"color:#e21077\">Epilepsias generalizadas idiop\u00e1ticas&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Son un grupo de epilepsias sin anomal\u00edas estructurales evidentes, con inicio t\u00edpico en la infancia o adolescencia e inteligencia normal. Se han identificado cuatro s\u00edndromes, de los cuales la epilepsia miocl\u00f3nica juvenil es el m\u00e1s prevalente en las mujeres. Los pacientes pueden presentar ausencias (con o sin mioclon\u00edas), crisis t\u00f3nico-cl\u00f3nicas, miocl\u00f3nicas-t\u00f3nico-cl\u00f3nicas y miocl\u00f3nicas. La incidencia es ligeramente mayor en mujeres, y la transmisi\u00f3n materna es m\u00e1s frecuente que la paterna. Esta diferencia entre sexos no se comprende del todo, pero podr\u00eda deberse a interacciones entre gen\u00e9tica, ambiente y hormonas femeninas.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-7bb5588f5ecdd1c9632f84bbc8d3baa4\" style=\"color:#e20177\"><em><em><em><em><em><em><em>Epilepsia miocl\u00f3nica juvenil&nbsp;<\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Representa entre el 5\u202f% y el 10\u202f% de todos los casos de epilepsia y afecta con mayor frecuencia a mujeres, quienes presentan m\u00e1s ausencias, mayor fotosensibilidad y m\u00e1s crisis provocadas por factores como privaci\u00f3n de sue\u00f1o, alcohol, menstruaci\u00f3n o estr\u00e9s.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Gen\u00e9tica<\/strong>. La determinaci\u00f3n gen\u00e9tica es alta, aunque el mecanismo de transmisi\u00f3n exacto no est\u00e1 claro.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Tratamiento<\/strong>. Seg\u00fan algunos expertos, el valproato es el f\u00e1rmaco m\u00e1s eficaz, aunque se evita en mujeres en edad f\u00e9rtil por su riesgo teratog\u00e9nico; se utilizan como alternativas lamotrigina y levetiracetam, y m\u00e1s recientemente se han reportado resultados prometedores con lacosamida y perampanel. A pesar de que muchos pacientes responden al tratamiento, algunos casos pueden ser refractarios y recaer si se suspende la medicaci\u00f3n.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-1560a787421d72a25d3852be858331f6\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Consejo gen\u00e9tico y riesgo de transmisi\u00f3n&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>El conocimiento de estas causas gen\u00e9ticas es fundamental para ofrecer consejo gen\u00e9tico, tanto a personas afectadas como a sus familiares no afectados que planean tener hijos. En algunos casos, si el riesgo de transmisi\u00f3n es alto, puede ofrecerse diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-9ae843bae543a86ddb045018326942dd\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Conclusi\u00f3n&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Las epilepsias gen\u00e9ticas en las mujeres constituyen un grupo heterog\u00e9neo de trastornos, en su mayor\u00eda ligados al cromosoma X, aunque tambi\u00e9n influyen factores hormonales y ambientales. Actualmente no existen tratamientos espec\u00edficos para la mayor\u00eda de estas epilepsias, pero se est\u00e1n investigando nuevas terapias g\u00e9nicas dirigidas.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p><strong>Enlace al art\u00edculo original<\/strong>: <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/39944415\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/39944415\/<\/a>&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center\">Este contenido estar\u00e1 disponible hasta el&nbsp;<strong>27 de&nbsp;junio de&nbsp;2030<\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Marques PT, Kaka N, Zulfiqar Ali Q, Rong M, Bui E, Andrade DM. Women With Genetic Epilepsies. Neurol Genet. 2025;11(1):e200233.\u202f&nbsp; Puntos clave: Introducci\u00f3n&nbsp; La epilepsia es m\u00e1s frecuente en los hombres; sin embargo, algunos subtipos lo son en las mujeres. 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