{"id":22958,"date":"2024-10-01T07:35:04","date_gmt":"2024-10-01T07:35:04","guid":{"rendered":"https:\/\/organonpro.com\/es-es\/?post_type=news&#038;p=22958"},"modified":"2026-01-27T12:45:07","modified_gmt":"2026-01-27T12:45:07","slug":"ultimos-avances-esclerosis-lateral-amiotrofica","status":"publish","type":"news","link":"https:\/\/organonpro.com\/es-es\/news\/ultimos-avances-esclerosis-lateral-amiotrofica\/","title":{"rendered":"Actualizaci\u00f3n sobre los \u00faltimos avances en esclerosis lateral amiotr\u00f3fica"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Riva N, Domi T, Pozzi L, Lunetta C, Schito P, Spinelli EG, et al. Update on recent advances in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol. 2024 Jul;271(7):4693-4723.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La incidencia de la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA) es m\u00e1s alta en Europa, en parte debido a factores gen\u00e9ticos y una mayor longevidad.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Se han identificado m\u00e1s de 40 genes asociados con la ELA. Los m\u00e1s importantes son <em>SOD1<\/em>, <em>C9orf72<\/em>, <em>TARDBP<\/em> y <em>FUS<\/em>, pero gracias a los avances en secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica se han identificado otros genes, como <em>TBK1<\/em>, <em>NEK1<\/em> y <em>DNAJC7<\/em>.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Los \u00fanicos factores de riesgo bien establecidos para la ELA son la edad avanzada, el sexo masculino y los antecedentes familiares.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>La ELA presenta una gran heterogeneidad fenot\u00edpica, desde fenotipos motores hasta variantes bulbares (que afectan al 30 % de los casos) y otras m\u00e1s raras.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Hasta el 50 % de los pacientes experimentan alteraciones cognitivas, y entre el 5 % y el 15\u202f% desarrollan demencia frontotemporal, especialmente la variante conductual.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>La ELA puede provocar alteraciones extrapiramidales, especialmente en pacientes con la mutaci\u00f3n <em>C9orf72<\/em>. Tambi\u00e9n puede afectar al sistema nervioso aut\u00f3nomo.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Los niveles de neurofilamento ligero y neurofilamento pesado fosforilado son los biomarcadores diagn\u00f3sticos y pron\u00f3sticos m\u00e1s prometedores.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Avances en resonancia magn\u00e9tica han mostrado caracter\u00edsticas como el \u00absigno de la banda motora\u00bb y el adelgazamiento cortical, que pueden ayudar al diagn\u00f3stico.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>El riluzol es el \u00fanico f\u00e1rmaco que prolonga la supervivencia en pacientes con ELA. Las terapias novedosas, como los oligonucle\u00f3tidos antisentido, ofrecen nuevas esperanzas para modificar el curso de la enfermedad.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Las tecnolog\u00edas asistenciales, como las interfaces cerebro-computadora y la rob\u00f3tica asistencial, permiten a los pacientes realizar tareas diarias, mejorar su comunicaci\u00f3n y mantener cierta independencia.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Las decisiones sobre el final de la vida, como la ventilaci\u00f3n invasiva y la gastrostom\u00eda, son complejas. La planificaci\u00f3n anticipada y la comunicaci\u00f3n sobre estas opciones son importantes para mejorar la calidad de vida del paciente.&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>La esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA) es la forma m\u00e1s frecuente y grave de la enfermedad de la motoneurona. Est\u00e1 influida por factores gen\u00e9ticos y ambientales y se caracteriza por la degeneraci\u00f3n de las motoneuronas superiores e inferiores. La ELA tiene una incidencia de 2,16 casos por cada 100\u202f000\u202fpersonas al a\u00f1o y una supervivencia media de 3 a 5 a\u00f1os desde el diagn\u00f3stico. Este art\u00edculo revisa y resume los avances m\u00e1s recientes en la investigaci\u00f3n sobre la ELA publicados en <em>Journal of Neurology<\/em> y otras revistas cient\u00edficas en los \u00faltimos 60 meses.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-da1089abaae06742042fffc02c069c30\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Epidemiolog\u00eda&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-e7c9134cceae5cfc33ed7c5c1c92896d\" style=\"color:#e20177\"><em>La incidencia de la ELA en Europa es la m\u00e1s alta del mundo, probablemente debido a factores gen\u00e9ticos y una mayor esperanza de vida.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>Estudios recientes han reportado un aumento de la incidencia de ELA en Irlanda, Escocia e Italia, posiblemente relacionado con una mejor identificaci\u00f3n de casos, menor emigraci\u00f3n y mayor longevidad. En Asia, la incidencia es menor que en Europa y Norteam\u00e9rica, y en Latinoam\u00e9rica la incidencia es baja.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Por otro lado, en un meta-an\u00e1lisis reciente se ha observado una proporci\u00f3n de ELA <strong>ligeramente mayor en los hombres (ratio hombre:mujer 1,3:1)<\/strong>, que podr\u00eda deberse a factores hormonales sexuales, cromosomas sexuales o exposici\u00f3n ambiental desigual.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-06c39db7c5bc1aa2f6d35dbf45bc5f97\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Posibles mecanismos de la enfermedad&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>En los \u00faltimos a\u00f1os, se han realizado avances significativos en la comprensi\u00f3n de la patog\u00e9nesis de la enfermedad de la motoneurona, un proceso complejo que involucra m\u00faltiples genes y rutas. La enfermedad est\u00e1 marcada por un desequilibrio de la homeostasis de las prote\u00ednas en las neuronas, alteraciones del metabolismo del ARN, disfunci\u00f3n mitocondrial y acumulaci\u00f3n de agregados proteicos t\u00f3xicos en el citoplasma neuronal.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Desde el descubrimiento del primer gen relacionado con la ELA (el <em>SOD1<\/em>), hace casi 30 a\u00f1os, <strong>m\u00e1s de 40 genes<\/strong> han sido asociados con la herencia y patog\u00e9nesis de la ELA. Entre ellos, cuatro genes principales (<strong><em>SOD1<\/em>, <em>C9orf72<\/em>, <em>TARDBP<\/em> y <em>FUS<\/em><\/strong>) representan hasta el 60\u202f% de los casos hereditarios de ELA y el 10\u202f%-13\u202f% de los casos espor\u00e1dicos.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-7fce650b20a926f8050371987ec52c16\" style=\"color:#e20177\"><em>La expansi\u00f3n de repetici\u00f3n hexanucleot\u00eddica en C9orf72 es la causa gen\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan en los casos europeos de ELA familiar.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>Una proporci\u00f3n significativa de pacientes con ELA familiar sigue sin diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, lo que sugiere una patog\u00e9nesis m\u00e1s compleja y que puede haber implicados otros genes de la ELA a\u00fan por descubrir.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Las tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n, secuenciaci\u00f3n del genoma completo y exoma han facilitado el descubrimiento de otros genes relacionados con la ELA, como <strong><em>TBK1<\/em> y <em>NEK1<\/em><\/strong>. Las mutaciones que causan p\u00e9rdida de funci\u00f3n en el gen <em>TBK1 <\/em>se relacionan con la disfunci\u00f3n de la autofagia, un proceso implicado en la patog\u00e9nesis de la ELA. Una variante del gen <strong><em>DNAJC7<\/em><\/strong> tambi\u00e9n se ha identificado como un factor de riesgo gen\u00e9tico de ELA, posiblemente debido a su papel en la regulaci\u00f3n del mal plegamiento de prote\u00ednas, n mecanismo patol\u00f3gico importante en la enfermedad. Otro mecanismo patol\u00f3gico que afecta a genes como <strong><em>TBK1<\/em>, <em>DNAJC7<\/em> y <em>SUMO4<\/em><\/strong> es la haploinsuficiencia.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Tambi\u00e9n se han vinculado a la ELA mutaciones de ganancia de funci\u00f3n t\u00f3xica en <strong><em>KIF5A<\/em><\/strong> que llevan a la toxicidad neuronal, y mutaciones que afectan a la estabilidad proteica en <strong><em>CLCC1<\/em><\/strong>, un gen relacionado con la homeostasis i\u00f3nica entre el ret\u00edculo endoplasm\u00e1tico y el citoplasma.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-fc18ddba4d0347748c4d7aeff11d9f0b\" style=\"color:#e20177\"><em>Mutaciones en diferentes genes podr\u00edan influir en aspectos del fenotipo de la ELA, as\u00ed como en la progresi\u00f3n de la enfermedad y la supervivencia de los pacientes.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>As\u00ed, la expansi\u00f3n repetida de <em>C9orf72<\/em> se asocia con una progresi\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pida de la enfermedad, y el tama\u00f1o de la repetici\u00f3n puede modificar el fenotipo cognitivo de los pacientes. Por el contrario, mutaciones en <em>SOD1<\/em> se asocian a una evoluci\u00f3n m\u00e1s lenta. Se ha observado tambi\u00e9n que las expansiones intermedias de la poliglutamina en los genes <em>ATXN1<\/em> y <em>ATXN2<\/em> aumentan el riesgo de desarrollar ELA, y que dicho riesgo aumenta exponencialmente con el tama\u00f1o de la repetici\u00f3n al\u00e9lica.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Por \u00faltimo, la coexistencia de variantes en m\u00faltiples genes relacionados con la ELA sugiere un <strong>modelo oligog\u00e9nico<\/strong> para la enfermedad, en el cual la interacci\u00f3n de varias mutaciones podr\u00eda influir en el fenotipo del paciente.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-178c2ae17b98885c5e68c6adcb2dce1c\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Factores ambientales&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-ca2fa2601647f7022e8742b4aa2aeb90\" style=\"color:#e20177\"><em>Se han propuesto diversos factores ambientales relacionados con la ELA, aunque los \u00fanicos factores de riesgo bien establecidos hasta la fecha son la edad, el sexo masculino y los antecedentes familiares.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>Ciertos grupos de atletas (como jugadores de f\u00fatbol y de f\u00fatbol americano) podr\u00edan tener mayor riesgo de ELA. Esto podr\u00eda estar asociado a factores relacionados con el deporte concreto, m\u00e1s que con la actividad f\u00edsica en s\u00ed. En l\u00ednea con esta hip\u00f3tesis, estudios recientes indican que <strong>los traumatismos en la cabeza podr\u00edan incrementar el riesgo de enfermedades neurodegenerativas<\/strong>. Sin embargo, otros estudios recientes han mostrado que la actividad f\u00edsica en general y otros deportes como el esqu\u00ed podr\u00edan estar relacionados con el riesgo de ELA. No obstante, la mayor\u00eda de estos estudios eran retrospectivos, mientras que los estudios prospectivos y los poblacionales no encontraron pruebas de una asociaci\u00f3n con el riesgo de ELA y, por el contrario, mostraron que la actividad f\u00edsica reduc\u00eda el riesgo de mortalidad por ELA.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Por otro lado, un estudio identific\u00f3 \u00e1reas geogr\u00e1ficas con una mayor incidencia de ELA, y otro estudio hall\u00f3 que el riesgo de ELA de los inmigrantes de Suecia de segunda generaci\u00f3n era similar al de los nativos, mientras que el de los inmigrantes de primera generaci\u00f3n era menor. Esto apoya la hip\u00f3tesis de que <strong>factores ex\u00f3genos podr\u00edan estar implicados<\/strong> <strong>en la patog\u00e9nesis<\/strong> de la enfermedad.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-adf4211e126f87a0f910ef18f5666029\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Heterogeneidad fenot\u00edpica de la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-e4e081ee8087ea1ee7d393f056fa40f3\" style=\"color:#e20177\"><em>La ELA es una enfermedad muy heterog\u00e9nea, con una amplia variedad de fenotipos cl\u00ednicos que se caracterizan por diferentes grados de afectaci\u00f3n de las motoneuronas superiores e inferiores y distintos sitios de aparici\u00f3n y tasas de progresi\u00f3n.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>El <strong>fenotipo motor<\/strong> es tan heterog\u00e9neo que puede solaparse con otras enfermedades de la motoneurona. De hecho, los genes causantes de la ELA no se asocian exclusivamente a una \u00fanica forma cl\u00ednica, sino que pueden ser responsables de diferentes fenotipos dentro del espectro de la enfermedad de la motoneurona.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>El <strong>fenotipo bulbar<\/strong> es m\u00e1s homog\u00e9neo y se asocia con un deterioro r\u00e1pido y una supervivencia media de &lt;2 a\u00f1os. Representa aproximadamente el 30\u202f% de los casos de ELA. La <strong>par\u00e1lisis seudobulbar<\/strong> \u2015una variante que afecta m\u00e1s a las mujeres\u2015 se caracteriza por una afectaci\u00f3n del tracto corticobulbar que poco a poco se extiende a las extremidades; tiene una supervivencia m\u00e1s larga, y el trastorno seudobulbar afectivo es particularmente molesto para los pacientes. La <strong>enfermedad anti-IgLON5<\/strong> imita la ELA bulbar y se caracteriza por s\u00edntomas y signos bulbares y alteraciones cognitivas, del sue\u00f1o y de la marcha. Otra variante de ELA bulbar at\u00edpica y poco frecuente es la <strong>neuropat\u00eda sensitivomotora de inicio facial<\/strong>, que se presenta con s\u00edntomas trigeminales sensitivos seguidos de debilidad de los m\u00fasculos bucales, trastornos de la degluci\u00f3n y, posteriormente, propagaci\u00f3n a las extremidades y deterioro cognitivo conductual de tipo frontotemporal.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Otro fenotipo es la <strong>ELA de inicio respiratorio<\/strong>, que afecta a un peque\u00f1o porcentaje de pacientes (3\u202f%-5\u202f%) y a menudo deriva en un diagn\u00f3stico tard\u00edo. Este fenotipo es m\u00e1s frecuente en hombres de edad avanzada con afectaci\u00f3n predominante de la motoneurona inferior, p\u00e9rdida de peso y una supervivencia m\u00e1s corta, y requiere una intervenci\u00f3n r\u00e1pida con ventilaci\u00f3n no invasiva.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-0dc62c4469e1e6a27942ecbfb81da4cc\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Cambios cognitivos y conductuales en la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-8434cf702841b26d3c18fa60330f7525\" style=\"color:#e20177\"><em>Hasta el 50\u202f% de los pacientes con ELA experimentan alg\u00fan grado de alteraci\u00f3n cognitiva o conductual, y entre el 5\u202f% y el 15\u202f% cumple criterios de demencia frontotemporal (DFT), especialmente la variante conductual.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>Las manifestaciones cognitivas de la ELA son extremadamente heterog\u00e9neas: afecta principalmente al comportamiento y las funciones ejecutivas, pero tambi\u00e9n puede incluir alteraciones del lenguaje, la memoria y las capacidades sociales.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>El perfil neuropsicol\u00f3gico de la ELA se clasifica en un espectro que va desde la ausencia de alteraciones hasta el deterioro cognitivo leve, deterioro conductual leve, la combinaci\u00f3n de ambos o demencia (ELA-DFT). La mayor\u00eda de los pacientes con ELA-DFT presentan combinaciones heterog\u00e9neas de d\u00e9ficits en el comportamiento, el lenguaje o las funciones cognitivas \u00abfrontales\u00bb.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-c0db3d68b037b812305f40f67dd9b410\" style=\"color:#e20177\"><em>Las alteraciones conductuales, principalmente la apat\u00eda y desinhibici\u00f3n, son las que m\u00e1s afectan a la calidad de vida del paciente y sus cuidadores.&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>La relaci\u00f3n temporal entre el inicio de los s\u00edntomas cognitivos y conductuales y los s\u00edntomas motores todav\u00eda se desconoce. <strong>En la mayor\u00eda de los casos de ELA-DFT, los s\u00edntomas cognitivos y conductuales preceden al inicio de los motores,<\/strong> mientras que, en otros, ambos aparecen de forma simult\u00e1nea o, con menos frecuencia, los s\u00edntomas cognitivos y conductuales aparecen despu\u00e9s de los motores. Los estudios tambi\u00e9n sugieren un per\u00edodo presintom\u00e1tico en el que los portadores de mutaciones gen\u00e9ticas en <em>C9orf72<\/em> pueden mostrar d\u00e9ficits en las funciones ejecutivas y la fluidez verbal antes de que se manifiesten los s\u00edntomas de la enfermedad. Este descubrimiento respalda la teor\u00eda de que <strong>las alteraciones cognitivas podr\u00edan ser parte de un per\u00edodo prodr\u00f3mico<\/strong> en algunos casos de ELA. Por \u00faltimo, se ha sugerido que los componentes motores y cognitivos podr\u00edan empeorar en paralelo y que el empeoramiento cognitivo es m\u00e1s pronunciado en pacientes con afectaci\u00f3n bulbar, pero se han identificado factores adicionales (por ejemplo, mutaciones en <em>C9orf72<\/em>) que posiblemente modifiquen la expresi\u00f3n cl\u00ednica.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Desde el <strong>punto de vista anat\u00f3mico<\/strong>, las alteraciones en la ELA no se limitan a las neuronas motoras, sino que afectan v\u00edas extramotoras que parecen correlacionarse con el grado de deterioro cognitivo y conductual.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-d070043d8373399b58e87e3a66146b3c\" style=\"color:#e20177\"><em>Estudios recientes sugieren que los procesos patol\u00f3gicos de la ELA se inician en las motoneuronas y se propagan a otras regiones del cerebro de una forma predecible, basada en la proximidad y la conexi\u00f3n, mediante una propagaci\u00f3n axonal corticofugal.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>Se han descrito diferentes <strong>s\u00edntomas neuropsiqui\u00e1tricos<\/strong> en los pacientes con ELA y ELA-DFT en los a\u00f1os previos o posteriores al diagn\u00f3stico, especialmente en aquellos con expansiones de <em>C9orf72 <\/em>y portadores de <em>C9orf72 <\/em>presintom\u00e1ticos; los pacientes con esta expansi\u00f3n pueden experimentar alucinaciones y delirios a\u00f1os antes de los s\u00edntomas motores. Adem\u00e1s, los pacientes con ELA con antecedentes familiares de trastornos del estado de \u00e1nimo o s\u00edntomas depresivos previos tienen mayor riesgo de desarrollar alteraciones conductuales leves, es decir, apat\u00eda, disfunci\u00f3n ejecutiva o ELA-DFT. Aproximadamente el 30\u202f% de los pacientes con ELA presentan depresi\u00f3n y ansiedad.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-3d2eeaedf2bf317654e4fca79e6c68de\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Afectaci\u00f3n extramotora&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Aunque tradicionalmente la ELA se ha considerado una enfermedad que afecta exclusivamente al sistema motor, la evidencia sugiere que es un trastorno multisist\u00e9mico.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-176ff89cc79dd7c3f9f1b20e617273f4\" style=\"color:#e20177\"><em>Hasta un 30\u202f% de los pacientes con ELA pueden desarrollar caracter\u00edsticas extrapiramidales de parkinsonismo.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>En aproximadamente el 10\u202f% de los pacientes con ELA y degeneraci\u00f3n lobular frontotemporal se ha identificado el \u00absigno de aplauso\u00bb, originalmente asociado con la par\u00e1lisis supranuclear progresiva. No est\u00e1 claro si los s\u00edntomas extrapiramidales se relacionan con la afectaci\u00f3n de los ganglios basales o de otros circuitos cerebrales.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La <strong>afectaci\u00f3n cerebelosa<\/strong> es otra manifestaci\u00f3n observada en pacientes con ELA, especialmente en aquellos con la expansi\u00f3n gen\u00e9tica de <em>C9orf72<\/em>. Estos parecen tener mayor afectaci\u00f3n posterior, en contraste con la mayor afectaci\u00f3n cerebelar anterior de los pacientes con ELA espor\u00e1dica, lo cual sugiere que la afectaci\u00f3n cerebelar podr\u00eda modular las alteraciones motoras y neurocognitivas en funci\u00f3n de los antecedentes gen\u00e9ticos.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La <strong>disfunci\u00f3n del sistema nervioso aut\u00f3nomo y las fibras nerviosas cut\u00e1neas<\/strong> es otra \u00e1rea de estudio en la ELA.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-16dff3027dc1f6af4e542e730a300405\" style=\"color:#e20177\"><em>Parece existir una asociaci\u00f3n entre la ELA y la neuropat\u00eda de fibras peque\u00f1as, sobre todo en los pacientes con inicio medular o s\u00edntomas sensitivos.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>Las alteraciones de las biopsias cut\u00e1neas son frecuentes, y estas biopsias podr\u00edan ser un biomarcador de ELA. Por otro lado, los pacientes con ELA, sobre todo de inicio bulbar, parecen ser m\u00e1s propensos a desarrollar s\u00edntomas auton\u00f3micos.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-3925e04f92854369f2162ad108b821e4\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Pron\u00f3stico&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-d9701a090ade3d06e00763ed8ae43ec2\" style=\"color:#e20177\"><em>La heterogeneidad fenot\u00edpica de la ELA se refleja en la variabilidad del pron\u00f3stico de los pacientes: aproximadamente el 50 % de los pacientes fallecen dentro de los 30 meses despu\u00e9s del inicio de los s\u00edntomas, mientras que cerca del 20\u202f% sobrevive entre 5 y 10 a\u00f1os.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>Uno de los principales determinantes del pron\u00f3stico es la progresi\u00f3n de la enfermedad, que se mide mediante la <strong>escala funcional revisada de la ELA<\/strong>, aunque presenta limitaciones. Para abordar sus deficiencias, se han propuesto sistemas de estadificaci\u00f3n, como el de <strong>King\u2019s <\/strong>(m\u00e1s sensible en etapas tempranas) y el <strong>ALS Milano-Torino Staging<\/strong> (m\u00e1s \u00fatil en etapas avanzadas).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Por otro lado, se han identificado diversos factores pron\u00f3sticos. En Alemania y China, la edad de inicio, el fenotipo medular, el \u00edndice de masa corporal (IMC) elevado y la tasa de progresi\u00f3n baja se reconocen como <strong>factores de pron\u00f3stico positivo<\/strong>. Los factores asociados a una <strong>mayor supervivencia<\/strong> incluyen el inicio de la enfermedad a una edad m\u00e1s temprana, mayor prevalencia de esclerosis lateral primaria, mayor tiempo hasta el diagn\u00f3stico, ausencia de la expansi\u00f3n del gen <em>C9orf72 <\/em>y presencia de variantes gen\u00e9ticas en <em>FIG4<\/em>, <em>hnRNPA2B1<\/em>, <em>SETX<\/em>, <em>SQSTM1<\/em>, <em>TAF15<\/em>, <em>VAPB<\/em> y la mutaci\u00f3n p.(Ile114Thr) en el gen <em>SOD1<\/em>.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>El <strong>IMC, el estado nutricional y el metabolismo<\/strong> son predictores independientes de la supervivencia. El aumento de peso tras el diagn\u00f3stico podr\u00eda mejorar el pron\u00f3stico; un estado hipermetab\u00f3lico se asocia con un peor pron\u00f3stico, mientras que un estado hipometab\u00f3lico se asocia con mejor pron\u00f3stico.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Dado que la insuficiencia respiratoria es la principal causa de mortalidad en la ELA, <strong>las mediciones de la funci\u00f3n respiratoria se integran en los modelos de pron\u00f3stico<\/strong>. Adem\u00e1s de la capacidad vital, hay otros par\u00e1metros que podr\u00edan ser \u00fatiles para predecir la supervivencia de estos pacientes. Por ejemplo, la amplitud CMAP diafragm\u00e1tica de la estimulaci\u00f3n del nervio fr\u00e9nico podr\u00eda predecir el deterioro funcional en la ELA.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-6f81df503cf2a23ee271f59d5ba9be27\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Retos diagn\u00f3sticos&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>El diagn\u00f3stico de la ELA se basa principalmente en la <strong>evaluaci\u00f3n cl\u00ednica<\/strong>, utilizando los <strong>criterios de El Escorial<\/strong>, que clasifican a los pacientes seg\u00fan el nivel de certeza diagn\u00f3stica basado en la presencia de signos de afectaci\u00f3n de las motoneuronas superiores e inferiores. Sin embargo, estos y otros criterios tienen limitaciones, al no capturar completamente la heterogeneidad de la enfermedad. Para mejorar la precisi\u00f3n diagn\u00f3stica, se han propuesto los <strong>criterios de Gold Coast<\/strong>, que simplifican la clasificaci\u00f3n eliminando la terminolog\u00eda confusa de El Escorial. Sin embargo, no incluyen las alteraciones cognitivas y conductuales.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-0c15206c2b60010c702ec62bf6311f41\" style=\"color:#e20177\"><em>A pesar de que el diagn\u00f3stico de la ELA suele ser bastante sencillo, se ha calculado que la tasa de falsos positivos oscila entre el 8\u202f% y el 10\u202f%, mientras que la tasa de falsos negativos se aproxima al 45\u202f%.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>En determinados casos, la <strong>biopsia del nervio motor<\/strong> puede ser \u00fatil para el diagn\u00f3stico diferencial precoz de los pacientes que presentan un s\u00edndrome de la motoneurona inferior at\u00edpico, mientras que los <strong>potenciales evocados motores<\/strong> pueden detectar la afectaci\u00f3n subcl\u00ednica de la motoneurona superior en pacientes con fenotipo de la motoneurona inferior.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-7438fb0b9eb9bd9e44ecb5a84d51515c\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Biomarcadores&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La falta de biomarcadores espec\u00edficos es una limitaci\u00f3n importante.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-bdf2ddbcf3f15dabcdd80fbc8ad428b9\" style=\"color:#e20177\"><em>En los \u00faltimos a\u00f1os, las cadenas ligeras de neurofilamentos (NfL) y las cadenas pesadas de neurofilamentos fosforilados (pNFH) han mostrado un gran potencial como biomarcadores diagn\u00f3sticos y pron\u00f3sticos.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>El desarrollo de inmunoensayos digitales ultrasensibles ha permitido mediciones precisas de NfL en <strong>muestras de sangre<\/strong>, facilitando su uso como biomarcadores en entornos cl\u00ednicos. En un ensayo gen\u00e9tico con el oligonucle\u00f3tido antisentido Tofersen, la reducci\u00f3n temprana de NfL predijo una desaceleraci\u00f3n en la puntuaci\u00f3n de la escala funcional revisada de la ELA. Otros estudios han demostrado que los niveles de NfL aumentan antes de la manifestaci\u00f3n cl\u00ednica de la enfermedad de la motoneurona, lo que sugiere su utilidad en las primeras fases de la enfermedad.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Se han investigado tambi\u00e9n biomarcadores inflamatorios en el <strong>l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo <\/strong>(LCR). Los pacientes con ELA muestran un aumento en el LCR de la prote\u00edna quitotriosidasa, la prote\u00edna similar a la quitinasa 3 y la prote\u00edna 2 similar a la quitinasa 3, en comparaci\u00f3n con enfermedades que simulan ELA.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>En los pacientes con ELA aumenta la <strong>neopterina urinaria<\/strong>, marcador de inflamaci\u00f3n celular, por lo que se ha propuesto como un biomarcador diagn\u00f3stico. Adem\u00e1s, la concentraci\u00f3n de neopterina urinaria refleja la gravedad de la ELA, por lo que tambi\u00e9n se postula como un posible marcador pron\u00f3stico.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>En cuanto a los <strong>biomarcadores metab\u00f3licos<\/strong>, estudios recientes sugieren que la hipertrigliceridemia pueden asociarse con una mayor supervivencia, mientras que la hipercolesterolemia se relaciona con una mayor mortalidad.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Finalmente, los <strong>ARN circulares<\/strong> emergen como posibles biomarcadores, pues es posible que muestren perfiles de expresi\u00f3n espec\u00edficos en pacientes con ELA.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-83572297163748592de7e42ec5c33175\" style=\"color:#e20177\"><em>Aunque estos biomarcadores son prometedores, ninguno se ha adoptado a\u00fan a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica de manera habitual.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-0f32fa7f9a1c9fe0975877cb6ab5f513\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Avances en neuroimagen&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-e3720fad55e995bf2ac1c51110ca02ed\" style=\"color:#e20177\"><em>Las t\u00e9cnicas de neuroimagen son \u00fatiles para la caracterizaci\u00f3n fenot\u00edpica, el seguimiento de la enfermedad, la estratificaci\u00f3n de los pacientes en relaci\u00f3n con los desenlaces cl\u00ednicos y el aporte de nuevos conocimientos sobre la patog\u00e9nesis.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>Aunque las im\u00e1genes por <strong>resonancia magn\u00e9tica<\/strong> convencional proporcionan una precisi\u00f3n limitada para el diagn\u00f3stico de ELA, la <strong>imagen ponderada por susceptibilidad<\/strong> ha mostrado el llamado \u00absigno de la banda motora\u00bb (una se\u00f1al hipointensa en la banda cortical a lo largo del giro precentral) en hasta el 80\u202f% de los pacientes con ELA, aunque la especificidad de este signo radiol\u00f3gico todav\u00eda no se ha determinado.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Adem\u00e1s, el uso de <strong>enfoques neuroimagenol\u00f3gicos computacionales<\/strong> avanzados ha permitido identificar patrones espec\u00edficos de da\u00f1o en la sustancia gris y la sustancia blanca, lo que ha facilitado la diferenciaci\u00f3n de formas agresivas de ELA de aquellas con una progresi\u00f3n m\u00e1s lenta, entre otras utilidades.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La <strong>neuroimagen estructural<\/strong> tambi\u00e9n ha mostrado su utilidad para rastrear la progresi\u00f3n de la ELA. Por ejemplo, un estudio demostr\u00f3 un adelgazamiento cortical significativo en las regiones frontales, temporales y parietales a lo largo del tiempo; el adelgazamiento del giro precentral fue mayor en las variantes de predominio de afectaci\u00f3n de la motoneurona inferior.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La imagen por <strong>resonancia magn\u00e9tica de la m\u00e9dula espinal<\/strong> tambi\u00e9n es \u00fatil en la estratificaci\u00f3n pron\u00f3stica de los pacientes con ELA. Por ejemplo, un estudio multic\u00e9ntrico ha demostrado que los modelos de regresi\u00f3n basados en la combinaci\u00f3n de variables cl\u00ednicas y diversos par\u00e1metros de la resonancia magn\u00e9tica de la m\u00e9dula cervical pueden predecir con precisi\u00f3n la capacidad motora tan pronto como tres meses despu\u00e9s del diagn\u00f3stico.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La <strong>tomograf\u00eda por emisi\u00f3n de positrones<\/strong> (PET) ha demostrado patrones metab\u00f3licos y moleculares relacionados con diferentes fenotipos de ELA. Por ejemplo, el PET con <sup>18<\/sup>F-FDG ha identificado hipometabolismo frontal de intensidad creciente a medida que empeora el grado de deterioro cognitivo y conductual. Otro estudio ha encontrado firmas metab\u00f3licas distintivas en el giro precentral en pacientes con predominio bulbar puro frente a aquellos con afectaci\u00f3n espinal pura. La gravedad de los patrones hipometab\u00f3licos frontotemporales tambi\u00e9n tiene significado pron\u00f3stico, ya que se asocia con un mayor deterioro funcional y una menor supervivencia en pacientes con ELA y esclerosis lateral primaria.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-8b19177c8967cc6cf4ff1c5429424b20\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Avances en el tratamiento farmacol\u00f3gico&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-963e5ddbbb2dfe17103c8acffe26b06f\" style=\"color:#e20177\"><em>El <\/em><strong><em>riluzol<\/em><\/strong><em> sigue siendo el \u00fanico f\u00e1rmaco que ha demostrado prolongar la supervivencia de los pacientes con ELA. Estudios recientes han confirmado la buena tolerancia y han sugerido que su uso prolongado se asocia con una mayor supervivencia media.&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>La <strong>edaravona<\/strong>, un eliminador de radicales libres, mostr\u00f3 efectos positivos en la progresi\u00f3n de la discapacidad en subgrupos espec\u00edficos de pacientes. Sin embargo, una evaluaci\u00f3n prospectiva en una cohorte italiana no encontr\u00f3 un impacto significativo en la progresi\u00f3n de la enfermedad ni en la funci\u00f3n respiratoria.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>En los \u00faltimos a\u00f1os, varios ensayos cl\u00ednicos han adoptado la estrategia de reutilizar compuestos que ya se utilizan para otras enfermedades, bas\u00e1ndose en datos de modelos precl\u00ednicos de ELA. Un ejemplo es la <strong>acetil-L-carnitina<\/strong>, que ha mostrado efectos beneficiosos en la supervivencia, la capacidad respiratoria y la autosuficiencia en un an\u00e1lisis retrospectivo. Otro f\u00e1rmaco, el <strong>\u00e1cido tauro-urso-desoxic\u00f3lico<\/strong>, ha demostrado capacidad para modificar el curso de la enfermedad en ensayos cl\u00ednicos de fase 2 y en un an\u00e1lisis retrospectivo de pacientes en la vida real. La FDA lo ha aprobado en combinaci\u00f3n con fenilbutirato de sodio.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Algunos intentos terap\u00e9uticos en el campo de la <strong>neuroinflamaci\u00f3n<\/strong> incluyen el uso de leucoaf\u00e9resis seguida de la administraci\u00f3n de Treg junto con IL-2, as\u00ed como trasplantes de c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas aut\u00f3logas, aunque los tama\u00f1os muestrales son peque\u00f1os y se necesitan m\u00e1s estudios.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>En el \u00e1mbito de los ensayos para incrementar la <strong>contracci\u00f3n muscular<\/strong>, tanto levosimendan como reldesemtiv no lograron demostrar su eficacia.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Uno de los tratamientos novedosos m\u00e1s prometedores son los <strong>oligonucle\u00f3tidos antisentido<\/strong> (OAS). Tofersen, un OAS dirigido a mutaciones del gen <em>SOD1<\/em>, redujo de forma importante los biomarcadores de la enfermedad (SOD1 y neurofilamentos), aunque su eficacia cl\u00ednica fue discreta. Otros OAS, como Jacifusen y BIIB 105 (dirigidos a mutaciones en los genes <em>FUS<\/em> y <em>ATXN-2<\/em>, respectivamente, ambos implicados en formas agresivas de ELA), est\u00e1n en fase de estudio.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Entre las intervenciones no farmacol\u00f3gicas, la <strong>terapia hipercal\u00f3rica<\/strong> ha mostrado eficacia para aumentar el peso y el IMC, pero no para otros aspectos de la enfermedad.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-75a2b139b0e507165cdecb165c771ca6\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Abordaje cl\u00ednico&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>El manejo cl\u00ednico de los pacientes con ELA se centra en el control de los s\u00edntomas, dado que no existe una cura.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-77651358b04ab27a91d6b4a2dad02e50\" style=\"color:#e20177\"><em>El manejo especializado en cl\u00ednicas multidisciplinarias, capaces de proporcionar estrategias integradas de cuidados paliativos, ha demostrado mayores beneficios.&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>El tratamiento sintom\u00e1tico en la ELA incluye intervenciones personalizadas que abordan el dolor, la labilidad emocional, la ansiedad, la depresi\u00f3n, los trastornos del sue\u00f1o y el estre\u00f1imiento, e incluyen fisioterapia y ayudas de adaptaci\u00f3n.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Para los <strong>calambres musculares<\/strong> \u2015que afectan al 44\u202f%-55\u202f% de los pacientes\u2015, las opciones terap\u00e9uticas son sulfato de quinina, tetrahidrocannabinol, vitaminas del complejo B, diltiazem, oxalato de natridrofurilo, mexiletina, carbamazepina y levetiracetam, adem\u00e1s de enfoques no farmacol\u00f3gicos como el estiramiento muscular.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Se recomienda gastrostom\u00eda para los pacientes con <strong>disfagia grave<\/strong>. A pesar de que algunos estudios sugieren que la inserci\u00f3n radiol\u00f3gica del tubo de alimentaci\u00f3n puede ser m\u00e1s segura que la inserci\u00f3n percut\u00e1nea endosc\u00f3pica, sobre todo en pacientes con insuficiencia respiratoria, no hay evidencia suficiente para determinar cu\u00e1l es el mejor m\u00e9todo.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>El <strong>fallo respiratorio<\/strong> es la principal causa de muerte en los pacientes con ELA, por lo que las intervenciones para apoyar la respiraci\u00f3n, como la ventilaci\u00f3n no invasiva, son cruciales para prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-59456e470c56c7e6251a59113fc66c6b\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Nuevas tecnolog\u00edas de asistencia para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-99985e483d076bd06162c77da52a4659\" style=\"color:#e20177\"><em>Las tecnolog\u00edas de asistencia pueden ayudar a los pacientes a preservar su autonom\u00eda y control y a ralentizar la progresi\u00f3n de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de los pacientes con ELA y sus cuidadores.&nbsp;&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>Una de las \u00e1reas clave donde las tecnolog\u00edas de asistencia brindan apoyo es en la comunicaci\u00f3n, conocida como \u00ab<strong>comunicaci\u00f3n aumentativa y alternativa\u00bb<\/strong>. A medida que disminuye la inteligibilidad del habla, los dispositivos \u2015como tel\u00e9fonos inteligentes y tabletas\u2015 permiten a los pacientes comunicarse mediante comandos de voz o texto a voz, as\u00ed como mediante el uso de sistemas de seguimiento ocular o interfaces cerebro-computadora. Estos dispositivos tambi\u00e9n pueden integrarse en un ecosistema que facilita la interacci\u00f3n con profesionales de salud y otros recursos, mejorando la calidad de vida de los pacientes y la supervivencia a medida que la enfermedad avanza. Adem\u00e1s, las tecnolog\u00edas de asistencia pueden ayudar a los pacientes con ELA a mantener la movilidad, mediante el uso de sillas de ruedas motorizadas y dispositivos que permiten el control del entorno dom\u00e9stico.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La <strong>telemedicina <\/strong>permite la monitorizaci\u00f3n remota de la disfagia, la funci\u00f3n respiratoria y el estado nutricional de los pacientes. Adem\u00e1s, la telerrehabilitaci\u00f3n permite a los pacientes recibir terapia f\u00edsica y otros servicios de rehabilitaci\u00f3n desde su casa.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La <strong>impresi\u00f3n 3D<\/strong> permite la creaci\u00f3n de dispositivos de asistencia personalizados, como utensilios para comer modificados o soportes ortop\u00e9dicos ligeros. Esto ayuda a mejorar la movilidad, comodidad e independencia de los pacientes. No obstante, la adopci\u00f3n de la impresi\u00f3n 3D enfrenta desaf\u00edos, como la selecci\u00f3n limitada de materiales, los costes elevados y la aceptaci\u00f3n tecnol\u00f3gica por parte de los pacientes.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Los <strong>dispositivos port\u00e1tiles<\/strong>, como relojes inteligentes o rastreadores, pueden realizar un seguimiento del progreso de la enfermedad en los pacientes y pueden recopilar datos sobre su actividad f\u00edsica diaria.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La <strong>rob\u00f3tica de asistencia<\/strong> ayuda a los pacientes con ELA a realizar tareas diarias. Un ejemplo es un dispositivo rob\u00f3tico suave que proporciona soporte para el brazo y el hombro y mejora la movilidad. Algunos robots incluyen ayudas de comunicaci\u00f3n y pueden personalizarse para adaptarse a las necesidades espec\u00edficas de cada paciente.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Las <strong>interfaces neuronales<\/strong> podr\u00edan restablecer funciones que los pacientes con ELA han perdido. Por ejemplo, las interfaces cerebro-computadora permiten a personas en etapas avanzadas de ELA comunicarse usando se\u00f1ales neuronales. Estas tecnolog\u00edas convierten impulsos nerviosos de la corteza motora en se\u00f1ales digitales para restaurar el control motor.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>A pesar de los beneficios de las AT, existen barreras que limitan su uso, como los costes elevados, la falta de pol\u00edticas adecuadas y los desaf\u00edos t\u00e9cnicos.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-df5cdcf83b615e1c5d5177215f6bf27f\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Aspectos \u00e9ticos en la enfermedad de la motoneurona&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La ELA plantea m\u00faltiples desaf\u00edos \u00e9ticos. Uno de los temas m\u00e1s importantes es la toma de decisiones sobre el final de la vida, que incluyen la ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica invasiva, la gastrostom\u00eda y el soporte respiratorio no invasivo.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center has-text-color has-link-color wp-elements-032fe65025e9f9767155eab82d46baeb\" style=\"color:#e20177\"><em>Aunque estas discusiones pueden ser dif\u00edciles para los profesionales, los pacientes suelen agradecer la oportunidad de hablar sobre estos temas.&nbsp;&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>Sin embargo, las decisiones a menudo se retrasan, lo que puede llevar a una mala gesti\u00f3n y a intervenciones no planificadas de las crisis.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-fa4d3a442d6db597181c223762c23241\" style=\"color:#e21077;font-size:25px\">Conclusiones&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La ELA es una enfermedad progresiva y mortal. El cuidado sintom\u00e1tico y paliativo, proporcionado en un contexto multidisciplinario, sigue siendo la piedra angular del manejo de la ELA. Sin embargo, se han logrado avances importantes en la identificaci\u00f3n de nuevos factores gen\u00e9ticos y mecanismos patol\u00f3gicos, lo que brinda esperanza para el desarrollo de terapias g\u00e9nicas y nuevos enfoques terap\u00e9uticos.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p><strong>Enlace al art\u00edculo completo<\/strong>: <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/38802624\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/38802624\/<\/a>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:39px\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center\">Este contenido estar\u00e1 disponible hasta el<strong>&nbsp;11 de&nbsp;septiembre de&nbsp;2029<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Riva N, Domi T, Pozzi L, Lunetta C, Schito P, Spinelli EG, et al. Update on recent advances in amyotrophic lateral sclerosis. 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